La genomica è la scienza che studia tutto il patrimonio genetico dell’essere umano: non solo i geni (le istruzioni che guidano il funzionamento del nostro corpo), ma anche le parti “non codificanti” del DNA e il modo in cui questi elementi interagiscono tra loro.
La genomica, e per l’esattezza la genomica medica, non va confusa con la genetica: in ambito medico, quest’ultima è lo studio limitato ai geni, alle loro alterazioni e alla loro ereditarietà, ovvero il modo in cui i geni sono trasmessi da una generazione all’altra.
Approfondiamo il tema insieme.
Indice
Quali sono i campi di applicazione della genomica in medicina?
Applicata in campo medico, la genomica ha il potenziale di prevedere il rischio di malattie croniche come il cancro, di molte malattie rare e anche di altre patologie croniche più comuni come il diabete, le malattie cardiovascolari e quelle neurodegenerative.
I dati di sequenziamento del genoma, unitamente alle altre tecnologie della genomica (di cui discuteremo in seguito) rappresentano, per i medici, uno strumento aggiuntivo a quelli tradizionali, utile a:
- predire la suscettibilità a una determinata malattia;
- stilare diagnosi più precise e in tempi più rapidi;
- individuare le alterazioni molecolari delle malattie e sviluppare terapie più mirate, basate proprio su queste alterazioni;
- prevenire le reazioni avverse severe ai farmaci.
Quali sono le tecnologie della genomica?
Le principali tecnologie della genomica sono:
- sequenziamento dell’esoma;
- sequenziamento del genoma;
- sequenziamento del trascrittoma;
- analisi del profilo di metilazione del DNA.
Di seguito, si cercherà di spiegare in parole semplici in cosa consistono queste tecnologie.
Prima di procedere, però, è doveroso ricordare cosa sono i geni: i geni sono sequenze di DNA che contengono le informazioni necessarie a produrre (in gergo tecnico, si usa il verbo codificare) le proteine, molecole biologiche essenziali coinvolte nei processi più disparati dell’organismo.
Dai geni dipendono non solo le caratteristiche fisiche di una persona e le funzioni biologiche dell’organismo, ma anche la possibilità di sviluppare malattie.
Sequenziamento del genoma
Il DNA è una lunga catena composta da un doppio filamento di nucleotidi. I nucleotidi sono costituiti da uno zucchero, il deossiribosio, un gruppo fosfato e una base azotata. La base azotata è l’unica componente dei nucleotidi che può variare e che li contraddistingue.
Il sequenziamento del genoma (o del DNA) è la procedura che permette di determinare la sequenza di nucleotidi del DNA, più precisamente la sequenza di basi azotate.
In ambito medico, il sequenziamento del DNA trova impiego:
- nei test prenatali, per rilevare possibili mutazioni ereditarie associata a un rischio aumentato per determinate patologie, tumori compresi;
- in oncologia, per studiare le alterazioni genetiche che caratterizzano non solo i diversi tumori, ma anche i tumori apparentemente identici dal punto di vista istologico, il tutto allo scopo di sviluppare programmi diagnostici più efficaci e terapie su misura più appropriate.
Sequenziamento dell’esoma
Le sequenze di DNA che formano i geni contengono regioni codificanti per le proteine, note come esoni, e regioni non codificanti, chiamate introni. L’esoma è l’insieme di tutti gli esoni presenti nel genoma umano.
Il sequenziamento dell’esoma consiste nel determinare la composizione di tutti gli esoni di un dato paziente e confrontarli con una sequenza di riferimento sana, per vedere se ci sono mutazioni, ovvero cambiamenti nella sequenza genica che alterano la funzione biologica della proteina connessa all’esone considerato e possono indurre la comparsa di una malattia. In parole più semplici, analizza solo le parti del DNA che “codificano” le proteine (gli esoni). Il sequenziamento dell’esoma è particolarmente utile quando occorre studiare patologie che possono essere dovute a mutazioni di più geni differenti o quando bisogna identificare le mutazioni di un malattia ancora poco studiata.
Sequenziamento del trascrittoma
La codificazione delle proteine a partire dal DNA comprende un passaggio intermedio che è la generazione del cosiddetto RNA messaggero, processo che è anche detto trascrizione. Il sequenziamento del trascrittoma è la determinazione di tutte le molecole di RNA messaggero presenti all’interno di una cellula.
Poiché diverse patologie, tra cui i tumori e le malattie neurodegenerative, si caratterizzano per cambiamenti nella quantità e nella distribuzione dell’RNA messaggero, lo studio di tali cambiamenti tramite il sequenziamento del trascrittoma si sta rilevando una strategia utile a decifrare i processi alla base di queste condizioni cliniche.
Lo studio dell’RNA messaggero serve quindi a capire come certe malattie, come tumori o patologie neurologiche, influenzano il funzionamento delle cellule.
Analisi del profilo di metilazione del DNA
La metilazione del DNA è una particolare modificazione a cui può andare incontro il DNA. L’analisi del profilo di metilazione del DNA può trovare impiego nello studio di quei tumori caratterizzati da un particolare profilo di metilazione del DNA.
L’analisi di questi tumori, infatti, permette di ottenere informazioni importanti sulla loro origine, sulla loro classificazione istologica, sull’aggressività e sulle loro alterazioni molecolari.
L’insieme di tali informazioni permette un miglioramento della precisione diagnostica e lo sviluppo di farmaci più specifici per le alterazioni molecolari individuate, il che è fondamentale per l’attuazione di una terapia individualizzata.
Medicina di precisione e genomica
La genomica è alla base anche della medicina di precisione che è un approccio medico che impiega le informazioni specifiche del paziente per personalizzare la diagnosi, il trattamento e la prevenzione delle malattie.
La medicina di precisione si basa sull’idea che la stessa malattia in persone diverse agisce in modo unico, come se in realtà non fosse esattamente la medesima patologia, e che ogni paziente risponde in modo differente ai trattamenti, in funzione delle caratteristiche genetiche, dei fattori ambientali e dello stile di vita.
Le medicina di precisione ha per obiettivo quello di mettere a disposizione delle persone programmi di prevenzione, diagnosi precoce e trattamento “su misura”, personalizzati. Un approccio moderno e innovativo che punta a cure personalizzate per ogni persona, sulla base del suo DNA, del suo stile di vita e dell’ambiente in cui vive.
I campi di applicazione della medicina di precisione includono:
- l’oncologia;
- le malattie genetiche (comprese quelle rare e ultra-rare);
- le malattie cardiache;
- le malattie neurodegenerative;
- le cosiddette malattie “orfane” di diagnosi, ecc.
Con il sequenziamento del DNA e le altre tecnologie affini, la genomica rappresenta uno degli strumenti fondamentali della medicina di precisione e, contribuisce all’obiettivo della medicina di precisione, ovvero la personalizzazione dei programmi di prevenzione, diagnosi precoce e trattamento.
Con la medicina di precisione è possibile:
- Prevedere meglio le malattie
- Fare diagnosi più veloci e accurate
- Scegliere i farmaci giusti fin dall’inizio
- Evitare terapie inutili o dannose
Conclusioni
La genomica applicata alla medicina si sta rivelando un approccio sempre più indispensabile allo studio, alla diagnosi precoce e al trattamento mirato delle malattie con una base genetica, tumori compresi.
Dietro ogni esame, ogni dato, c’è la possibilità di costruire una medicina più umana, più personalizzata e più vicina ai bisogni di ciascuno di noi. Ciò è il motivo per cui la medicina di precisione ne ha fatto uno strumento centrale nella pianificazione di programmi terapeutici personalizzati, più efficaci e meno onerosi per il Sistema Sanitario Nazionale.
In futuro, probabilmente, molti esami medici partiranno proprio dal DNA, e la prevenzione sarà sempre più cucita sulle necessità di ciascuno.
