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L’ecografia morfologica per la diagnosi precoce delle malattie congenite

da | Mar 19, 2026

L’ecografia morfologica è un esame prenatale di routine, che si svolge tipicamente nel secondo trimestre di gravidanza, in genere tra la 19esima e la 21esima settimana. 

La morfologica permette al ginecologo di analizzare forma, dimensioni e caratteri anatomici del feto, compresi quelli degli organi interni. Si tratta di un esame capace di rilevare in età prenatale anomalie congenite indicatrici di una qualche malattia genetica o cromosomica, da investigare in modo più approfondito con indagini molecolari.

L’ecografia morfologica funziona come una normale ecografia, ragion per cui non richiede una preparazione particolare ed è assolutamente sicura per la salute di feto e gestante. Ciò la rende chiaramente un esame estremamente vantaggioso.

Analizziamo insieme, e approfondiamo con maggiori dettagli cos’è la morfologica, quando si fa, a cosa serve, cosa può aiutare a diagnosticare e come si svolge.

Cos’è l’ecografia morfologica e quando si fa?

Anche nota più semplicemente come morfologica o strutturale, l’ecografia morfologica è un esame prenatale di routine, a cui si sottopone la donna in gravidanza nel secondo trimestre, più precisamente tra la 19esima e la 21esima settimana di gestazione (periodo ideale).

Il termine “morfologica” fa riferimento al fatto che questa ecografia si interessa alla morfologia del feto, cioè a tutto ciò che concerne forma, dimensioni e anatomia di arti e organi.

L’ecografia morfologica è un esame completamente sicuro e che, diversamente dai test che fanno uso di raggi X, non espone gestante e nascituro ad alcuna radiazione nociva: sfrutta, infatti, la tecnologia degli ultrasuoni, che sono innocui per la salute e privi di effetti collaterali.

A svolgere l’ecografia morfologica è un ginecologo o un medico specializzato in ecografia ostetrica e diagnosi prenatale.

A cosa serve l’ecografia morfologica?

Come anticipato, l’ecografia morfologica serve a valutare forma e dimensioni del feto, e a studiare i caratteri anatomici dei suoi organi.

In particolare, grazie all’ecografia morfologica, il ginecologo è in grado di esaminare:

  • testa (comprese le fattezze del volto, come labbra e occhi) e cervello;
  • colonna vertebrale;
  • cuore;
  • stomaco, fegato, colecisti, intestino;
  • reni e vescica;
  • apparato genitale esterno;
  • parete addominale;
  • arti superiori (mani comprese) e arti inferiori (piedi compresi).

Lo scopo dell’ecografia morfologica è verificare come procede lo sviluppo fetale, rilevando eventuali anomalie o malformazioni congenite.

Lo svolgimento dell’ecografia morfologica avviene solitamente nel periodo indicato (tra la 19esima e la 21esima settimana di gravidanza) e non prima, perché prima il feto non è ancora sufficientemente sviluppato per poter studiarne l’anatomia. Occorre precisare, tuttavia, che, in alcuni casi particolari, può essere anticipata tra la 16esima e 18esima settimana (si parla più correttamente di pre-morfologica), così come esiste la possibilità di ripeterla al 7° mese (tra la 28esima e la 32esima), per un ulteriore controllo approfondito del feto.

Infine, è doveroso segnalare che l’ecografia morfologica non si limita a fornire le informazioni suddette. Tramite la sua realizzazione, infatti, il medico è in grado di analizzare anche la placenta (in particolare la sua posizione), il cordone ombelicale, la quantità di liquido amniotico e il sesso del bambino.

Quali anomalie congenite permette di individuare?

Prima di tutto, bisogna puntualizzare un aspetto chiave dell’esame: non essendo un esame molecolare ma un’ecografia, la morfologica non consente di identificare una malattia genetica o cromosomica, ma può comunque essere utile all’identificazione di queste condizioni, poiché è in grado di rilevarne alcuni dei segni clinici tipici.

Chiarito ciò, ecco alcune delle malformazioni che un’ecografia morfologica può mostrare:

  • difetti del tubo neurale, tra cui spina bifida, anencefalia (mancata o parziale formazione delle volta cranica e dell’encefalo), encefalocele (protrusione di tessuto cerebrale e meningi attraverso un’anomalia ossea del cranio);
  • labbro leporino;
  • difetti della parete addominale, tra cui onfalocele e gastroschisi, per cui gli organi dell’addome fuoriescono da un foro o un’apertura nei pressi o in corrispondenza dell’ombelico;
  • anomalie cardiache e/o vascolari (es: difetti del setto ventricolare cardiaco, trasposizione delle grandi arterie);
  • anomalie dell’apparato urinario, tra cui agenesia renale (assenza di uno o entrambi i reni), cisti renali, idronefrosi;
  • difetti scheletrici (es: displasie ossee gravi, deficit di ossificazione);
  • malformazioni degli arti (es: polidattilia, piede torto);
  • anomalie dovute a edemi nelle cavità interne fetali (es: igroma cistico del collo, idrope fetale);
  • ernia diaframmatica.

Per ovvie ragioni, il rilevamento di un’anomalia impone un approfondimento, fondamentale per individuare la causa e stilare, in fase prenatale, una diagnosi precoce definitiva. L’approfondimento può comprendere esami come amniocentesi, villocentesi, ecocardiogramma fetale e consulto con un specialista in materia di medicina materna fetale.

Poiché è in grado di rilevare eventuali anomalie congenite di carattere anatomico, l’ecografia morfologica può indirizzare la diagnosi prenatale precoce di patologie che necessitano di cure fin dalla tenerissima età o, addirittura, che si possono iniziare a trattare già prima della nascita.

Come prepararsi all’ecografia morfologica?

L’ecografia morfologica non richiede una preparazione particolare. Vestirsi comodi è sicuramente raccomandato, poiché facilita l’esecuzione dell’esame.

È consigliabile mangiare qualcosa (senza esagerare), in genere un cibo dolce, poiché questo favorisce la veglia del feto e il suo movimento, cosa che, a sua volta, facilita l’acquisizione di immagini nella posizione desiderata.

Cosa succede durante l’ecografia morfologica?

L’ecografia morfologica è un’ecografia a tutti gli effetti. Questo vuol dire che prevede l’impiego di una sonda a ultrasuoni (detta trasduttore) sull’area di interesse (in questo caso, l’addome della donna incinta) e l’applicazione di un gel, sempre sull’area di interesse, che contribuisce (assieme alla sonda) alla formazione delle immagini desiderate e ad agevolare lo scivolamento della sonda stessa.

Analizzando ciò che accade durante l’esame, la morfologica inizia tipicamente con il posizionamento della paziente su un apposito lettino ospedaliero. Una volta qui, la gestante deve alzare la maglia e abbassare leggermente i pantaloni (come già segnalato, è raccomandato un abbigliamento comodo), al fine di scoprire l’addome, ovvero l’area di interesse. 

Non appena la paziente è pronta, può avere inizio la procedura vera e propria, con il ginecologo che applica il gel sull’addome e passa la sonda in vari punti di esso. Durante il passaggio del trasduttore, sul monitor collegato compaiono le immagini del feto rilevate dallo strumento stesso. 

Questo è un momento alquanto delicato dell’esame, in quanto comporta l’analisi anatomica accurata del nascituro; in tale fase, è prassi che il ginecologo blocchi le immagini in specifici punti e, servendosi di alcune proprietà dell’ecografo, effettui delle misure (per esempio degli arti, della testa, dell’addome). Il blocco delle immagini, le misurazioni e l’osservazione attenta e silenziosa di quanto rilevato dallo strumento rientrano nella piena normalità dell’esame; pertanto, non devono allarmare. 

Una volta che il ginecologo ha analizzato tutte le caratteristiche fetali di interesse, aiuta la paziente a ripulirsi dal gel e discute con lei dell’esito dell’esame, fornendole anche alcune foto del foto.

È doveroso segnalare che, talvolta, il feto assume posizioni che non agevolano l’acquisizione di immagini sufficientemente chiare (ciò accade per esempio quando il feto dorme). In tali occasioni, pertanto, bisogna stimolare il movimento fetale; per farlo, si ricorre canonicamente all’assunzione da parte ovviamente della gestante di un alimento o una bibita dolce/zuccherata

Quanto dura un’ecografia morfologica?

In genere, una morfologica dura dai 20 ai 45 minuti

Tuttavia, se il feto è poco collaborativo (perché dorme o si muove poco), può richiedere anche più tempo, ragion per cui è bene che la gestante si premunisca di tutto il necessario prima di raggiungere il centro ospedaliero dove effettuerà l’esame.

Quali sono i rischi?

Come anticipato, l’ecografia morfologica è un esame sicuro per quanto riguarda la salute della gestante e del feto. Gli ultrasuoni, infatti, sono completamente innocui.

La morfologica è anche significativamente accurata, ma in questo caso serve una piccola precisazione: ogni tanto, potrebbe fornire falsi negativi o falsi positivi, il che, quando capita, ritarda la diagnosi prenatale precoce.

A ogni modo, la valutazione del rapporto vantaggi/svantaggi relativo a questo esame è sempre a favore dei primi, ovvero dei vantaggi.

Ecografia morfologica 3D e 4D

Da qualche anno ormai, esistono anche l’ecografia morfologica 3D e quella 4D. La 3D fornisce immagini tridimensionali statiche del feto, mentre la 4D immagini tridimensionali in movimento del feto (ovvero un filmato). 

La preparazione e la procedura non cambiano. A variare è il periodo ideale, che si colloca leggermente più avanti, tra la 22esima e la 24esima settimana di gestazione.

Domande Frequenti (FAQ)

Cos’è l’ecografia morfologica? 

È un esame ecografico di routine che analizza l’anatomia, la forma e le dimensioni del feto. Il suo scopo principale è monitorare lo sviluppo degli organi interni e rilevare precocemente eventuali malformazioni congenite.

Quando deve essere eseguita? 

Il periodo raccomandato è tra la 19esima e la 21esima settimana di gestazione. Alcuni protocolli estendono questa finestra fino alla 23esima settimana per ottimizzare la visualizzazione del feto in rapporto al liquido amniotico.

L’esame comporta rischi per la salute? 

No, è un test assolutamente sicuro e non invasivo sia per la gestante che per il nascituro. Utilizza ultrasuoni innocui e, a differenza delle radiografie, non prevede l’esposizione a radiazioni.

È necessaria una preparazione particolare? 

Non occorre una preparazione specifica, ma si consiglia un abbigliamento comodo. Consumare un alimento dolce prima dell’esame può aiutare a svegliare il feto, facilitando il raggiungimento della posizione ideale per l’acquisizione delle immagini.

Cosa viene controllato durante lo screening? 

Il medico esamina dettagliatamente testa, cuore, colonna vertebrale, arti e organi interni come reni e stomaco. Vengono valutati anche la posizione della placenta, il cordone ombelicale, la quantità di liquido amniotico e, solitamente, il sesso del bambino.

Può diagnosticare malattie genetiche o cromosomiche? 

No, non essendo un test molecolare, non fornisce una diagnosi genetica definitiva per condizioni come la Sindrome di Down. Può però individuare segni fisici che suggeriscono la necessità di ulteriori indagini come l’amniocentesi o la villocentesi.

Quanto tempo dura la procedura? 

In genere, l’esame richiede tra i 20 e i 45 minuti. La durata può variare se il feto è poco collaborativo o si trova in una posizione che rende difficile l’osservazione di tutti i distretti anatomici.

Qual è la differenza tra ecografia 3D e 4D? 

La tecnologia 3D fornisce immagini tridimensionali statiche del feto, mentre la 4D permette di vedere immagini tridimensionali in movimento (filmati). Per queste versioni il periodo ideale è leggermente più avanzato, tra la 22esima e la 24esima settimana.