Spina bifida e idrocefalo: diagnosi precoce e possibilità di intervento

La spina bifida è uno dei difetti del tubo neurale più diffusi e, tra le sue complicanze più frequenti, spicca l’idrocefalo, una condizione che può avere un impatto significativo sullo sviluppo neurologico del bambino se non riconosciuta e trattata per tempo.  

Analizziamo insieme, e approfondiamo con maggiori dettagli cosa sono spina bifida e idrocefalo, cosa lega queste due condizioni, cosa serve per una loro diagnosi precoce e come si curano.

Cos’è la spina bifida?

La spina bifida è un difetto del tubo neurale caratterizzato dalla mancata chiusura, durante le prime settimane di sviluppo fetale, della porzione di tubo neurale destinata a diventare la colonna vertebrale.

Questa condizione, che è a tutti gli effetti un’anomalia congenita, si distingue in tre forme di gravità crescente:

• spina bifida occulta: è la forma più lieve. Nonostante la mancata chiusura della struttura che formerà la colonna vertebrale, non ci sono protrusioni di midollo o nervi spinali. In genere, non comporta alcuna disabilità;
• meningocele: è la forma di gravità intermedia. L’anomalia comporta una protrusione visibile dalla colonna, che si limita a comprendere meningi e liquido cefalorachidiano. Il midollo spinale è escluso e, di conseguenza, in questa variante, non risulta danneggiato;
• mielomeningocele: è la forma più grave e, purtroppo, anche quella più comune. Si contraddistingue per una protrusione visibile dalla colonna che racchiude meningi, midollo spinale, nervi e liquido cefalorachidiano. L’inclusione del midollo spinale è motivo di danni a questa fondamentale struttura del sistema nervoso centrale.

Come riporta l’Istituto Superiore di Sanità, in Italia, la spina bifida copre almeno il 50% dei casi clinici contrassegnati da un difetto del tubo neurale, il tutto in un contesto in cui la prevalenza di tali anomalie è pari a 6 casi ogni 10.000 nuovi nati.

Il legame tra spina bifida e idrocele

L’idrocefalo consiste in un accumulo eccessivo di liquido cefalorachidiano a livello dei ventricoli cerebrali, con conseguente aumento della pressione intracranica.

Questa condizione è una delle complicanze più comuni della spina bifida, in particolare della forma più grave, il mielomeningocele.

Il meccanismo alla base di questa associazione è spesso collegato alla malformazione di Chiari II, un’anomalia strutturale congenita del tronco encefalico e del cervelletto frequentemente presente nei bambini affetti da mielomeningocele, che può ostacolare il normale flusso del liquido cefalorachidiano e favorirne l’accumulo. 

Se non riconosciuto e trattato tempestivamente, l’idrocefalo può recare danni progressivi al tessuto cerebrale, con possibili conseguenze sullo sviluppo cognitivo, motorio e sensoriale del bambino. Per questo motivo, la diagnosi precoce riveste un ruolo cruciale.

Diagnosi precoce: gli esami da fare in gravidanza

Sia la spina bifida che l’idrocefalo associato possono essere individuati già durante la gravidanza, tramite un percorso diagnostico che combina diagnostica per immagini ed esami di laboratorio su campione biologici prelevati dalla gestante.

Diagnostica per immagini: le ecografie prenatali

L’ecografia rappresenta lo strumento principale per la diagnosi prenatale della spina bifida e dei difetti del tubo neurale in generale.

In particolare, sono importanti due appuntamenti:

• l’ecografia del primo trimestre, effettuata tra l’11a e la 14a settimana di gravidanza;
• l’ecografia del secondo trimestre, eseguita generalmente tra la 18a e la 22a settimana di gestazione.

Tra le due indagini, quella che consente una visione migliore, e più attendibile non solo di un’eventuale spina bifida ma anche di possibili dilatazioni anomale dei ventricoli cerebrali compatibili con idrocefalo, è l’esame ecografico del secondo trimestre.

Esami di laboratorio

In aggiunta alla diagnostica per immagini, sono potenzialmente utili i seguenti esami di laboratorio:

• tritest: svolto tipicamente durante il secondo trimestre di gravidanza, questa indagine rileva la quantità nel sangue materno di una proteina nota come alfa-fetoproteina (AFP), i cui livelli elevati sono associati ai difetti del tubo neurale, compresa la spina bifida. Si tratta di un esame probabilistico (questo vuol dire che non tutte le donne incinte con alti livelli di alfa-fetoproteina portano in utero un bambino con un difetto del tubo neurale), che valuta il rischio e a cui, in caso di esito sospetto, dovrebbe seguire un doveroso approfondimento;
• analisi del liquido amniotico: è il test di approfondimento che si svolge quando il tritest risulta sospetto e che serve a confermarne o smentirne i risultati. Valuta anch’esso i livelli di AFP, ma, a differenza del tritest (che si svolge sul sangue materno), lo fa su un campione biologico molto più attendibile e appartenente al feto. Questo vuol dire che la quantificazione è molto più significativa in termini di rischio. L’analisi del liquido amniotico è un’indagine di secondo livello riservata ai casi sospetti, in quanto richiede l’amniocentesi, una pratica medica delicata che, sebbene solo in rari casi (meno dell’1%), può comportare l’aborto.

Si ricorda che è sempre il ginecologo a indicare quali esami effettuare e in quale momento della gravidanza, in base alla storia clinica della gestante e ai fattori di rischio individuali.

La diagnosi dopo la nascita

Sebbene accada sempre di rado, è possibile che problematiche come la spina bifida e l’idrocefalo passino inosservate. In tali circostanze, entra chiaramente in gioco la diagnosi post-natale, ovvero dopo la nascita. 

Per quanto concerne il riconoscimento della spina bifida, è sufficiente un esame obiettivo svolto dal medico subito dopo la nascita del bambino. Eventuali difficoltà diagnostiche potrebbero riscontrarsi soltanto nei casi di spina bifida occulta, in cui l’anomalia non è sempre nettamente visibile.

Per quanto riguarda invece l’individuazione dell’idrocefalo, sono fondamentali per una diagnosi precisa la misurazione della circonferenza cranica e gli esami di imaging quali l’ecografia transfontanellare, la risonanza magnetica e, se serve, perfino la TAC.

Una simile batteria di indagine permette non solo di visualizzare il problema, ma anche di studiarne le caratteristiche.

Come si curano spina bifida e idrocefalo?

La spina bifida e l’idrocefalo associato sono due condizioni che possono essere sottoposte a trattamento, talvolta anche con risultati confortanti. 

La tempestività è tutto: più è precoce l’intervento, infatti, e minori sono le probabilità di sviluppare complicanze a lungo termine connesse all’anomalia.

La terapia è di natura chirurgica e a occuparsene è generalmente un neurochirurgo infantile.

Vediamo di seguito come si interviene in caso di spina bifida e in caso di idrocefalo.

Il trattamento della spina bifida

Prima di approfondire il tema della terapia, è importante precisare che solitamente le forme di spina bifida che richiedono una cura chirurgica sono il meningocele e il mielomeningocele; molto spesso, infatti, i bambini affetti da spina bifida occulta non necessitano di alcun intervento.

Nelle due condizioni sopra citate, l’obiettivo terapeutico del neurochirurgo consiste nel riposizionare correttamente le strutture nervose protruse (midollo spinale, nervi, meningi) nella loro sede naturale e chiudere l’apertura sulla colonna vertebrale che ne ha concesso la fuoriuscita.

Tale obiettivo può essere conseguito in due momenti e in due modi differenti:

• subito dopo la nascita, mediante un approccio chirurgico classico;
• in età prenatale, mediante tecniche mini-invasive che consentono di correggere l’anomalia direttamente nell’utero materno.

Si sta parlando di due interventi ugualmente delicati, che mirano a salvaguardare la salute di organi preziosi come il midollo spinale e i nervi annessi.

La gestione dell’idrocefalo

In presenza di idrocefalo connesso a spina bifida, il trattamento più comune consiste nel posizionamento di un sistema di derivazione (anche noto come shunt), che consente di drenare l’eccesso di liquido cefalorachidiano nei ventricoli verso un’altra parte del corpo (in genere la cavità addominale), dove può essere riassorbito.

Lo shunt è permanente, nel senso che, una volta inserito, va mantenuto in sede per continuare a drenare il liquido cefalorachidiano che continua ad accumularsi. 

In alternativa allo shunt, in casi selezionati, è possibile ricorrere a una tecnica endoscopica, chiamata ventricolostomia endoscopica, tramite la quale il medico effettua un piccolo foro strategico nella parete del terzo ventricolo, per consentire il deflusso e il riassorbimento del liquido cefalorachidiano in eccesso. Questa tecnica evita l’inserimento permanente di un sistema come lo shunt e, di fatto, richiede un’operazione minimamente invasiva.

A prescindere dalla terapia adottata, i bambini affetti da idrocefalo connesso a spina bifida vanno monitorati periodicamente nel tempo, per verificare come stanno funzionando effettivamente i trattamenti.

Dopo la terapia

Non è raro che, dopo la correzione chirurgica iniziale, alcuni bambini debbano essere sottoposti a ulteriori interventi, per correggere problemi ortopedici associati o per gestire complicanze come il midollo spinale ancorato, condizione che può insorgere a causa di aderenze tissutali formatesi dopo la prima operazione. 

Come prevenire la spina bifida

Sebbene le cause precise della spina bifida non siano ancora del tutto note, un’adeguata assunzione di acido folico prima e durante la gravidanza, conseguita anche attraverso l’uso di integratori (da associare a un regime dietetico equilibrato), rappresenta la misura preventiva più efficace e riconosciuta a livello scientifico. 

Accanto a questa, tenere sotto controllo il peso corporeo, gestire correttamente eventuali forme di diabete ed evitare l’esposizione a temperature elevate nelle prime settimane di gravidanza contribuiscono a ridurre il rischio complessivo. 

Domande Frequenti (FAQ)